Integración hacia Inclusión

Este Blog ha sido estructurado con la finalidad de brindar información respecto a la necesaria integración para una inclusión total de personas con discapacidades

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jueves, 9 de junio de 2011

Valores

Publicado por William Arias Prueba en 10:12

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La Transdisciplinariedad en la Discapacidad

La Discapacidad en el Mercado Laboral

Juan Kujawa Haimovici

Contar con un buen currículum vitae no es suficiente a la hora de acceder al mercado laboral si se tiene además discapacidad, ya que los problemas físicos, intelectuales o sensoriales siguen prevaleciendo sobre los valores profesionales en la balanza de los empresarios.

A pesar de la Ley para las Personas con Discapacidad de 2006/2007, que en su Artículo 28 señala :

“ Los órganos y entes de la Administración Pública Nacional, Estadal y Municipal, así como las empresas públicas, privadas o mixtas, deberán incorporar a sus planteles de trabajo no menos de un cinco por ciento (5%) de personas con discapacidad permanente, de su nómina total, sean ellos ejecutivos, ejecutivas, empleados, empleadas, obreros u obreras.”,

lo cual nos indica que la obligación esta por encima de la convicción, es decir una inclusión laboral, forzada, bajo la discriminación positiva (La discriminación positiva o acción afirmativa es el término que se da a una acción que, a diferencia de discriminación negativa (o simplemente discriminación), pretende establecer políticas que dan a un determinado grupo social, étnico, minoritario o que históricamente haya sufrido discriminación a causa de injusticias sociales, un trato preferencial en el acceso o distribución de ciertos recursos o servicios así como acceso a determinados bienes, con el objetivo de mejorar la calidad de vida, de grupos desfavorecidos, y compensarlos por los prejuicios o la discriminación de la que fueron víctimas en el pasado

Así lo pone de manifiesto un estudio de la Universitat Ramon Llull de Barcelona patrocinado por Fundación Universia, (2011) realizado con el fin de conocer las expectativas de inserción laboral de los estudiantes con discapacidad y de entender, en general, la realidad profesional de estas personas. No hay estudios similares en el país.

Una aproximación se puede observar en “Caracterización de los estudiantes con discapacidad”, en 2007. UCV.

Entre sus conclusiones, (Barcelona, España), el texto señala que la discapacidad prevalece por encima de la calidad del currículum vitae en el momento del acceso al mercado laboral ordinario, lo que conlleva, en muchas ocasiones, la oferta de puestos de trabajo de un nivel inferior a la formación universitaria del alumno.

Algunos de los responsables del área de RRHH ó Talento Humano, señalan que en Venezuela, no “encuentran” PcD con niveles de estudios superiores, para optar a empleos calificados, dado que son muy pocas las que ingresan (y culminan) a la educación universitaria, a pesar que igualmente por Resolución del MPPEU, obliga que estas dispongan el 1% de los cupos para las PcD.

Para el 2008 a nivel nacional había 693 PcD en las universidades a nivel nacional y 2.598 en 2009 de un total de casi 386.000 aspirantes para ese año fiscal. (Hay más de 2 millones de estudiantes en este subsistema actualmente. Opsu 2010)

Existe una percepción equivocada de las PcD, en cuanto a sus capacidades a nivel laboral, y se deben impulsar campañas de sensibilización en este sentido.

Incorporar más estudiantes con discapacidad a las universidades y que los responsables de su captación en el mercado laboral, deriven su atención más en su formación que a su discapacidad: mas inclusión y equidad.

Juan Kujawa Haimovici
Junio de 2011

Abordaré la temática señalada, presentando previamente un video para que cada uno de nosotros defina discapacidad, (Informe Mundial sobre la Discapacidad. Organización Mundial para la Salud; OMS; y Banco Mundial; BM.Junio 2011).

http://www.who.int/mediacentre/multimedia/videos/what_is_disability_mia/es/index.html
Luego de esta reflexión continuaré con una definición sobre la transdisciplinariedad: “Es un principio que se sitúa entre y a través en las disciplinas y en las organizaciones (Piaget, 1970), y quienes forman parte de ellas. Su objetivo es la compresión de la realidad de una problemática determinada, mediante la transferencia de conocimientos (Si son personas) o políticas públicas/estrategias (Si son instituciones u organizaciones). No hay dicotomía ó dualidad, entre ambas. Al contrario son complementarias. Se presentan la mayoría de las veces en forma simultánea. Su segmentación es inusual.

En ella, la transdiscipilnaridedad, hay tres postulados metodológicos:

1°. La realidad, (Fragmentos. Como el video por ejemplo)

2°. La lógica

Y 3°. Y la complejidad (Variaciones de acuerdo a la comprensión, creencias o percepciones de la realidad. Fragmentadas igualmente)

Por otra parte, la orientación emocional y vocacional, en el sistema educativo Venezolano que hace más énfasis en lo cognitivo, se obvia o no se le da importancia. Por otra parte debemos considerar la definición del desarrollo emocional como “…el desarrollo de conocimientos y habilidades sobre la base de las emociones, con el objeto de capacitar al individuo en forma continua y permanente, para afrontar mejor los retos que se le plantean en la vida cotidiana, con el fin de aumentar el bienestar individual y social, y su aplicación en las situaciones de la vida” (Bisquerra, 2008). Esta tiene relación con las personas con discapacidad ya que no las excluye ni en la definición ni como una cualidad de ellas. Es inherente.

De esto último hacemos la transferencia ó relación con lo laboral, sin excluir los otros ámbitos como lo son la familia, lo educativo y lo social. Son también transdisciplinarias. La sociología contemporánea denomina a estos multifactores como el origen de la diversidad. Y la discapacidad es diversidad...

Las situaciones cotidianas son comunes y muy complejas en lo laboral, cuando se trata de PcD, por su enfoque transdisciplinario (Kujawa, 2011), ya que en la actualidad son abordadas en forma contraria a la realidad a como se señaló al principio; se comprenden pero bajo el antagonismo (Discrepancia), tanto en lo personal, profesional y organizacional. Todo lo contario a lo transdisciplinario: Se aborda la realidad de forma fragmentada de acuerdo a las percepciones de cada uno de los actores involucrados: El Estado, a través de la Ley para PcD (2007); Las universidades en su formación profesional, (G.O.N° 38.731) sin excluir otras opciones de acuerdo a sus capacidades; Las instituciones y organizaciones públicas y privadas como empleadores, en la interpretación y aplicación del artículo 28 de la Ley para PcD; Los padres en su rol que les corresponde, promoviendo oportunidades para sus hijos; Las PcD y ONG´s invocando la discriminación positiva la cual establece políticas a un determinado grupo con el objeto de mejorar su calidad de vida (La Ley de por sí es discriminación positiva); El sistema educativo excluyéndolos y la sociedad desconociendo su propia emocionalidad expresada a través de la indiferencia. Conclusión: Se debe promover la comprensión de la realidad, trasferir o compartir conocimientos/experiencias mediante la sistematización de las mismas y en alianza con la diversidad de criterios como lo hará este equipo y ustedes en sus distintas áreas de competencia (Transdisciplinariedad); promover la inclusión laboral con un alto grado de emocionalidad. ¿Qué opinan de Mia Farah? Es producto de ello. Estoy seguro. JKH

Palabras claves:
Complejidad, comprensión, discapacidad, diversidad, discriminación, equidad, enfoque, equipo, emocionalidad, Leyes, Normas, ONG´s, padres, personas, profesionales, reglamentos, realidad, transdisciplinariedad.

Discapacidad

Signos Convencionales Sobre Discapacidades

Evolución de la percepción de la discapacidad
La visión que se le ha dado a lo largo del siglo XX estaba relacionada con una condición considerada deteriorada respecto del estándar general de un individuo o de su grupo. El término, de uso frecuente, se refiere al funcionamiento individual e incluye discapacidad física, discapacidad sensorial, discapacidad cognitiva, discapacidad intelectual, enfermedad mental o psicosocial y varios tipos de enfermedad crónica.

Por el contrario, la visión basada en los derechos humanos o modelos sociales introduce el estudio de la interacción entre una persona con discapacidad y su ambiente; principalmente el papel de una sociedad en definir, causar o mantener la discapacidad dentro de esa sociedad, incluyendo actitudes o unas normas de accesibilidad que favorecen a una mayoría en detrimento de una minoría.

También se dice que una persona tiene una discapacidad si física o mentalmente tiene una función intelectual básica limitada respecto de la media o anulada por completo.

La evolución de la sociedad ha ido mejorando desde los años 1980 y se han desarrollado modelos sociales de discapacidad que añaden nuevas apreciaciones al término. Por ejemplo, se distingue entre un discapacitado (cuya habilidad es objetivamente menor que la de la media) y una persona con capacidades distintas de las normales y que -aunque no representa ninguna ventaja o inconveniente- a menudo es considerado un problema debido a la actitud de la sociedad o el hecho de que los estándares están basados en características medias.

Estos cambios de actitud han posibilitado cambios en la comprensión de determinadas características físicas que antes eran consideradas como discapacidades. En la década de los años 1960, por ejemplo, las personas zurdas eran vistas como personas con anomalía. siendo obligadas a escribir con la mano derecha y castigadas si no lo hacían. En los años 1980 se acepta esta cualidad como una característica física. Si determinadas herramientas como tijeras o sacacorchos se crean para personas diestras, una persona zurda se sentirá con una discapacidad, al ser incapaz de realizar ciertas acciones y necesitar ayuda de otras personas, perdiendo su autonomía.

En la sociedad actual se cuida la adaptación del entorno a las personas con discapacidades para evitar su exclusión social.

Lingüísticamente, en algunos ámbitos, términos como "discapacitados", "ciegos", "sordos", etc. pueden ser considerados despectivos, debido a que de esta manera se puede estar etiquetando a la persona. En dichos casos es preferible usar las formas personas con discapacidad, invidentes, con sordera o con movilidad reducida.

Definiciones y enfoques
La Clasificación Internacional del Funcionamiento, de la Discapacidad y de la Salud (CIF) de la Organización Mundial de la Salud, distingue entre las funciones del cuerpo (fisiológico o psicológico, visión) y las estructuras del cuerpo (piezas anatómicas, ojo y estructuras relacionadas). La debilitación en estructura o la función corporal se define como participación de la anomalía, del defecto, de la pérdida o de otra desviación significativa de ciertos estándares generalmente aceptados de la población, que pueden fluctuar en un cierto plazo. La actividad se define como la ejecución de una tarea o de una acción. El CIF enumera 9 amplios dominios del funcionamiento que pueden verse afectados:

1.- Aprendiendo y aplicando conocimiento
2.- Tareas y demandas generales
3.- Comunicación
4.- Movilidad
5.- Cuidado en sí mismo
6.- Vida doméstica
7.- Interacciones y relaciones interpersonales
8.- Áreas importantes de la vida
9.- Vida de la comunidad, social y civica

La introducción al ICF indica que una variedad de modelos conceptuales se ha propuesto para entender y para explicar la discapacidad y el funcionamiento, que intenta integrar a ellos. Existen dos modelos de ver la discapacidad en sí. El modelo social y el modelo médico.

Enfoque social
Artículo principal: Modelo social en la discapacidad

El enfoque social de la discapacidad considera la aplicación de la "discapacidad" principalmente como problema social creado y básicamente como cuestión de la integración completa de individuos en sociedad (la inclusión, como los derechos de la persona con discapacidad).

En este enfoque la discapacidad, es una colección compleja de condiciones, muchas de las cuales son creadas por el ambiente social, razón por la cual la gerencia del problema requiere la acción social y es responsabilidad colectiva de la sociedad hacer las modificaciones ambientales necesarias para la participación completa de la persona con discapacidad en todas las áreas de la vida La mayor desigualdad se da en la desinformación de la discapacidad que tiene enfrente las personas sin discapacidad y el no saber cómo desenvolverse con la persona discapacitada, logrando un distanciamiento no querido. La sociedad debe eliminar las barreras para lograr la equidad de oportunidades entre personas con discapacidad y personas sin discapacidad. Para lograr esto, tenemos las tecnologías de apoyo.

No contempla la discapacidad como un problema individual, sino como algo dado por las limitaciones que pueda tener una persona y las muchas barreras que levanta la sociedad. Esto es lo que causa la desigualdad social con personas sin discapacidad.

Enfoque médico
En el aspecto médico se ve a la discapacidad como una enfermedad, causando directamente una deficiencia, el trauma, o la otra condición de la salud que por lo tanto requiere la asistencia médica sostenida proporcionada bajo la forma de tratamiento individual por los profesionales.

La discapacidad es un problema individual y significa que la persona es minusválida. Es "curación dirigida", o el ajuste y el cambio del comportamiento del individuo que conducirían a "casi curan" o curación eficaz. En el enfoque médico, la asistencia médica se ve como el punto principal, y en el nivel político, la respuesta principal es la de la política de modificación o Reforma de la salud. El enfoque con el cual la persona con discapacidad es tomada por la sociedad es muy importante.

Modelo biopsicosocial
El Modelo biopsicosocial es un modelo participativo de salud y enfermedad que considera al individuo un ser que participa de las esferas biológicas, psicológicas y sociales

Recuperado de Discapacidad

Tipos de Discapacidad

La Integración hacia Inclusión

Existen los siguientes tipos de Discapacidad: física, psíquica, sensorial e intelectual o mental.

Cada uno de los tipos puede manifestarse en distintos grados y una persona puede tener varios tipos de discapacidades simultáneamente, con lo que existe un amplio abanico de personas con capacidades especiales.

Contenido
1 Discapacidad física
1.1 Criterios de identificación

2 Discapacidad sensorial
2.1 Criterios de identificación
2.2 Causas

3 Discapacidad psíquica
3.1 Criterios de identificación

4 Discapacidad intelectual o mental
4.1 Definición de la A.A.R.M. (2002)
4.2 Causas

5 Referencias

Discapacidad física
Artículo principal: Diversidad funcional motora

La diversidad funcional motora se puede definir como la disminución o ausencia de las funciones motoras o físicas(ausencia de una mano, pierna, pie, entre otros). disminuyendo su desenvolvimiento normal diario[1]

Criterios de identificación
Las causas de la discapacidad física muchas veces están relacionadas a problemas durante la gestación, a la condición de prematuro del bebé o a dificultades en el momento del nacimiento. También pueden ser causadas por lesión medular en consecuencia de accidentes (zambullido o accidentes de tráfico, por ejemplo) o problemas del organismo (derrame, por ejemplo).[1]

Discapacidad sensorial
Intérprete de lengua de señas para la discapacidad auditiva.

Artículos principales:
1.- Discapacidad auditiva
2.- Ceguera
3.- Baja Visión

La discapacidad sensorial corresponde a las personas con deficiencias visuales, a los sordos y a quienes presentan problemas en la comunicación y el lenguaje. Existen baremos para marcar distintos grados de discapacidad sensorial, por ejemplo en el caso de la discapacidad auditivia (hipoacusia) tenemos:

1.- Audición normal, para percibir sonidos mínimos de entre 10-15 dB.
2.- Audición limítrofe 16-25 dB.
3.- Pérdida supèrficial 26-40 dB.
4.- Pérdida moderada 41-55 dB.
5.- Pérdida moderada a severa 56-70 dB.
6.- Pérdida severa 71-90 dB.
7.- 90 o más pérdida profunda.

Criterios de identificación
Son patologías muy importantes de considerar dado que conllevan graves efectos psico-sociales. Producen problemas de comunicación del paciente con su entorno lo que lleva a una desconexión del medio y poca participación en eventos sociales. También son importantes factores de riesgo para producir o agravar cuadros de depresión. Un diagnóstico y tratamiento precoz son esenciales para evitar estas frecuentes complicaciones.[2]

Causas
La deficiencia auditiva (hipoacusia) puede ser adquirida cuando existe una predisposición genética (por ejemplo, la otosclerosis), cuando ocurre meningitis, ingestión de medicinas ototóxicas (que ocasionan daños a los nervios relacionados a la audición), exposición a sonidos impactantes o virosis. Otra causa de deficiencia congénita es la contaminación de la gestante a través de ciertas enfermedades, como rubéola, sarampión, sífilis, citomegalovírus y toxoplasmosis, además de la ingestión de medicamentos que dañan el nervio auditivo durante el embarazo, problemas de incompatibilidad sanguínea, o de infección bacterial, meningitis, fiebre tifoidea, difteria

La pérdida de la visión puede ocurrir debido a herimientos, traumatismos, perforaciones o vaciamiento en los ojos. Durante la gestación, enfermedades como rubéola, toxoplasmosis y sífilis, además del uso de substancias tóxicas, pueden ocasionar esta discapacidad en el niño.[1]

Discapacidad psíquica
Artículo principal: Discapacidad psíquica

Se considera que una persona tiene discapacidad psíquica cuando presenta "trastornos en el comportamiento adaptativo, previsiblemente permanentes".[3]

Criterios de identificación
La discapacidad psíquica puede ser provocada por diversos trastornos mentales, como la depresión mayor, la esquizofrenia, el trastorno bipolar; los trastornos de pánico, el trastorno esquizomorfo y el síndrome orgánico.[3] También se produce por autismo o síndrome de Asperger.

Discapacidad intelectual o mental
Artículo principal: Discapacidad intelectual

El término Discapacidad Intelectual no ha sido definido como tal. En la actualidad el concepto más empleado es el que propone la AAMR (American Association on Mental Retardation) en 1992: Limitaciones sustanciales en el funcionamiento intelectual. Se caracteriza por un funcionamiento intelectual inferior a la media, que coexiste junto a limitaciones en dos ó más de las siguientes áreas de habilidades de adaptación: comunicación, cuidado propio, vida en el hogar, habilidades sociales, uso de la comunidad, autodirección, salud y seguridad, contenidos escolares funcionales, ocio y trabajo. El retraso mental se ha de manifestar antes de los 18 años de edad.

El funcionamiento intelectual hace referencia a un nivel de inteligencia inferior a la media. La concepción de inteligencia que se maneja a este respecto es la propuesta por Gardner, quien habla de la existencia más que de una capacidad general, de una estructura múltiple con sistemas cerebrales semiautónomos, pero que, a su vez, pueden interactuar entre sí.

En cuanto al uso de un coeficiente de inteligencia, de uso común, para que se pueda hablar de discapacidad intelectual debe estar por debajo de 70 y producir problemas adaptativos.
Las habilidades adaptativas hacen referencia a la eficacia de las personas para adaptarse y satisfacer las exigencias de su medio. Estas habilidades deben ser relevantes para la edad de que se trate, de tal modo que su ausencia suponga un obstáculo. Lo más habitual es que una discapacidad intelectual significativa se detecte en edades tempranas[1] .

Definición de la A.A.R.M. (2002)
La Asociación Americana de Retraso Mental propone una definición que intenta salvar la dificultad de evaluación de las habilidades adaptativas e incorpora nuevas precisiones. Aunque continua refiriéndose a la discapacidad intelectual como retraso mental, el camino del cambio conceptual ha llevado a la AAMR a modificar su propio nombre: AAIDD (American Association on Intellectual and Developmental Disabilities), por lo que se espera que en la próxima edición se erradique de una vez el término retraso mental [4]

Retraso mental es una discapacidad caracterizada por limitaciones significativas en el funcionamiento intelectual y la conducta adaptativa tal como se ha manifestado en habilidades prácticas, sociales y conceptuales. Esta discapacidad comienza antes de los 18 años (Luckasson y cols., 2002, p. 8)

La conducta adaptativa no es sólo otro término, implica el conjunto de habilidades conceptuales, sociales y prácticas aprendidas por la persona para funcionar en su vida diaria. Noo basta un funcionamiento intelectual significativamente bajo: también ha de sustentarse una conducta adptativa significativamente baja. Para tal fin existen instrumentos estandarizados como ICAP, CALS y ALSC.

Causas
Factores genéticos, en el caso del síndrome de Down,
1.- Trisomía del cromosoma 21.
2.- Errores congénitos del metabolismo, como la fenilcetonuria. 3.- Alteraciones del desarrollo embrionario, en las que se incluyen las lesiones prenatales.
4.- Problemas perinatales, relacionados con el momento del parto.
5.- Enfermedades infantiles, que pueden ir desde una infección grave a un traumatismo.
6.- Graves déficits ambientales, en los que no existen condiciones adecuadas para el desarrollo cognitivo, personal y social.
7.- Accidentes de tráfico.
8.- Accidentes laborales.
9.-Enfermedades profesionales.

Recuperado de Tipos de Discapacidad

Distrofia Miotónica

Indicadores de la Distrofia Miotónica

Distrofia Miotónica de Steinert
La distrofia miotónica (DM), también conocida como distrofia miotónica de tipo 1, DM1, es una enfermedad hereditaria multisistémica crónica, de progresión lenta y de heredabilidad altamente variable que se puede manifestar en cualquier momento de la vida desde el nacimiento a la vejez. Se caracteriza por una reducción de la masa muscular (distrofia muscular), cataratas posteriores subcapsulares iridiscentes (opacidad del cristalino) defectos en la conducción del impulso cardíaco, cambios endocrinos y miotonía (dificultad para relajar un músculo). Es muy curioso que la edad de aparición, que es altamente variable, desciende con las sucesivas generaciones. Así pues la enfermedad muestra una edad de aparición cada vez menor, un fenómeno denominado anticipación. También hay dos clasificaciones de la DM, teniendo cada una de ellas diferentes síntomas asociados.

Contenido
1 Clasificación
1.1 Diferencias entre DM1 y DM2

2 Epidemiología
3 Etiología
4 Cuadro clínico
5 Diagnóstico
6 Tratamiento
7 Referencias

Clasificación
La distrofia miotónica es la forma más común de aparición en el adulto de distrofia muscular y la segunda forma más habitual de enfermedad del músculo esquelético tras la Distrofia muscular de Duchenne. Actualmente se conocen dos tipos de DM de comienzo en la edad adulta: La distrofia miotónica tipo 1 (DM1), la conocida propiamente como enfermedad de Steinert, y la distrofia miotónica tipo 2 (DM2), denominada comúnmente como PROMM, o miopatía proximal miotónica. Ambas son identificables mediante análisis de ADN. La DM1 también tiene una forma congénita que puede afectar gravemente a bebes y tiene una forma de aparición en la infancia. Los investigadores sospechan que existen más formas de distrofia miotónica (DM3, DM4, DMX).

Diferencias entre DM1 y DM2
Aunque ambas enfermedades se consideran como afecciones degenerativas de desarrollo lento, la DM2 es generalmente más leve que la DM1. La forma congénita grave que afecta a los bebes en la DM1 no se ha encontrado en la DM2 y la literatura médica raramente publica apariciones juveniles de esta forma. La expansión de los trinucleótidos del DM2 es considerablemente más larga en la DM2 que en Dm1, variando de 75 a más de 11000 repeticiones. A diferencia de la DM1, el tamaño de las expansiones del trinucleótico en el ADN no parecen marcar ninguna diferencia en la edad de aparición o en la severidad de la enfermedad en la DM2. Parece que es menos significativo en el tipo 2 y las revisiones más habituales solo refieren que producen una ligera anticipación en éste último caso.

Epidemiología
Es la distrofia muscular más frecuente en el adulto. Su prevalencia se estima en 1/20000 habitantes.[1] En la población canadiense de Saguenay-Lac St Jean estas cifras se elevan a 1/530 habitantes, siendo todos los afectados descendientes de una misma pareja de emigrados a Canadá en el S. XVII[2]

Etiología
La DM es una enfermedad de transmisión genética donde está involucrado un patrón de dominancia autosómica, significando que hay un gen mutante de uno de los padres que resultará en esta condición. Hay un 50% de probabilidad de recibir DM del progenitor afectado. En la DM1, el gen afectado es el DMPK (proteína quinasa de distrofia miotónica, que codifica la kinasa miosina, expresada en los músculos esqueléticos. Este gen se localiza en el brazo largo del cromosoma 19. La DM2 es similarmente causada por un defecto del gen ZNF9 en el cromosoma 3 q21.

La DM es uno de los severos desórdenes de repetición de trinucleótidos. Ciertas áreas del ADN tienen secuencias repetidas de dos o tres nucleótidos. En DM1, hay una repetición triplete de citosina - timina - guanina (CTG) en el gen DMPK. El número de repeticiones varía grandemente de persona a persona, pero en promedio en un sujeto sano es entre 5 y 37. A veces cuando las secuencias repetitivas de ADN se replican en la división celular, la maquinaria celular agrega una copia extra de la repetición triple a la secuencia. Así hay 37 repeticiones triples en el gen DMPK, la secuencia comienza a ser inestable y los deslizamientos se hacen más probables de ocurrencia. La población afectada de DM1 tienen más de 50 y a veces tanto como 2000 repeticiones.

El resultado de esto es que el tamaño de repetición de un individuo con DM1 se hará cada vez más grande a medida que envejece. Así se explica el fenómeno de anticipación, así cada niño de un afectado adulto tendrá mayor expansión que su progenitor debido a deslizamientos durante la gametogénesis.

Los individuos con expansiones más grandes tienen más precoz el desorden y un más severo fenotipo. La expansión de repetición para DM2 es mucho más grande que en DM1, va de 75 a más de 11.000 repeticiones. Salvo DM1, el tamaño de la expansión del ADN repetido no aparece ser significativo en la edad de entrada o de severidad de la enfermedad en DM2. La anticipación aparece a ser menos significante en DM2 y más revisiones actuales reportan media anticipación como un rasgo de DM2.

Cuadro clínico
Las personas afectadas tienen una típica "cara en forma de hacha" producto de atrofia de los músculos temporales, masetero, y faciales.

Los hombres suelen presentar alopecia frontal. Los músculos del cuello y distales de los miembros se afectan de manera temprana.

Hay debilidad de los extensores de la muñeca, los dedos y músculos intrínsecos de la mano. Los músculos que permiten la dorsiflexión del tobillo están afectados provocando una caída del pie. Los músculos proximales suelen estar conservados, aunque muchos pacientes tienen afectación del cuádriceps. Hay afectación de músculos del paladar, faríngeos y linguales que pueden provocar disartria, voz nasal y problemas en la deglucion. Muchos pacientes tienen debilidad de los músculos respiratorios, provocándoles una insuficiencia respiratoria.

La miotonía puede evidenciarse a partir de los 5 años de edad, pidiéndole al paciente que cierre la mano con fuerza, y luego la relaje, lo cual se produce de manera lenta.

Las manifestaciones cardíacas son comunes, fundamentalmente bloqueos AV de primer grado, entre otros trastornos eléctricos y prolapso mitral. Bloqueos completos pueden ocurrir ocasionando muerte súbita del enfermo.

Diagnóstico
El diagnóstico de la DM1 suele producirse con facultativos con formación especializada en neurología y enfermedades neuromusculares del adulto. Sin la adecuada especialización y recursos médicos experimentados, es común que los pacientes acaben sin diagnóstico o con un diagnóstico erróneo.

Aunque actualmente no existe cura para la DM y el tratamiento se basa en el alivio sintomático, se necesita en todo caso un diagnóstico preciso porque se pueden desarrollar otros problemas con el tiempo. Incluso los pacientes menos afectados pueden ser sometidos a chequeos rutinarios para complicaciones potencialmente fatales (p.ej. problemas con la conducción cardíaca, resistencia a la insulina, cataratas). Además el consejo genético debería estar disponible para todos los pacientes por el alto riesgo de transmisión.

Tratamiento
El tratamiento con quinina y procainamida pueden empeorar la conducción cardíaca, por lo que se recomienda sustituirlos por fenitoína. La colocación de un marcapasos debe ser considerada en enfermos que experimenten síncopes, o anormalidades severas de la conducción.

Recuperado de Distrofia Miotónica

Descubren una molécula para el tratamiento de la distrofia miotónica

VALENCIA, 25 (EUROPA PRESS)

Investigadores de la Universitat de València (UV) liderados por el profesor de Genética en la Facultad e Ciencias Biológicas Rubén Artero han descubierto una molécula activa en dos modelos animales para el tratamiento de la distrofia miotónica, una enfermedad hereditaria que provoca problemas neuromusculares degenerativos como debilidad muscular, problemas en la relajación de contracciones musculares voluntarias y arritmias cardíacas, entre otros síntomas.

Según ha informado la institución académica en un comunicado, los resultados se han publicado en la revista científica 'PNAS'. En la investigación también han participado científicos de la Unidad Asociada del Consejo Superior de Investigaciones Científicas - Centro de Investigación Príncipe Felipe de Valencia, liderados por el profesor Enrique Pérez Payá.

Los resultados de la investigación se han patentado y la licencia de la patente se ha concedido a la empresa Valentia Biopharma, del Parc Tecnològic de la Universitat de València, con lo que la investigación ya se ha transferido al sector productivo.

La distrofia miotónica es un tipo de enfermedad rara cuya frecuencia mundial es de un caso en 8.000 personas, aunque constituye el tipo de distrofia muscular más común en adultos. Su origen está en un tipo de mutación en el gen DMPK en el material genético de la persona afectada.

La molécula descubierta, denominada abp1, actúa de un modo "novedoso", según ha explicado el profesor Rubén Artero, porque "es la primera molécula conocida que es capaz de unirse al gen mutado y bloquear la formación de una estructura que impide su correcta expresión".Esta investigación ha sido financiada principalmente con fondos de la Muscular Dystrophy Association de los Estados Unidos y secundariamente por el Ministerio de Ciencia e Innovación y la Generalitat valenciana.

El descubrimiento de abp1 añade una nueva molécula al arsenal de aproximaciones terapéuticas que se están ensayando en animales de experimentación. "Con ser un avance importante, el desarrollo de abp1 hasta un potencial tratamiento clínico requerirá años de trabajo y que la molécula continúe mostrando baja toxicidad y buena eficacia en nuevos y más exigentes ensayos biológicos", ha indicado el profesor Pérez Payá.

La investigación con modelos de distrofia miotónica y su aplicación al descubrimiento de moléculas con potencial terapéutico en el entorno académico ha sido particularmente productiva porque, además del descubrimiento de abp1, ha propiciado la creación de Valentia Biopharma, un laboratorio de investigación biofarmacéutica ubicado en el Parc Científic de la UV.

Este laboratorio está especializado en el descubrimiento de fármacos empleando la mosca del vinagre Drosophila melanogaster como organismo para la experimentación. Además, esta investigación prevé una partida económica destinada a reforestación con la que compensar las emisiones a la atmósfera de 6,9 toneladas de CO2 provocadas por los experimentos y la actividad ordinaria. "Pretendemos ser pioneros en la concienciación de proteger el medio ambiente y contribuir a paliar el cambio climático", han destacado Artero y Pérez Payá.

Trastornos del Lenguaje

Hablemos y escuchemos

Trastornos del lenguaje
La definición y clasificación de estas patologías de la comunicación varían en función de los diferentes autores. Se puede afirmar, en general, que las alteraciones, anomalías, perturbaciones o,trastornos del lenguaje dificultan, de manera más o menos persistente, la comunicación lingüística, afectando no solo a aspectos lingüísticos (fonológicos, sintácticos o semánticos, tanto en el nivel de comprensión y decodificación como de expresión o producción-codificación), sino también intelectuales y de la personalidad, interfiriendo en las relaciones y rendimiento escolar, social y familiar de los individuos afectados.

Las primeras clasificaciones incluían bajo la denominación de trastornos del lenguaje únicamente las discapacidades referentes a la función motora de los órganos vocales, excluyendo así perturbaciones centrales, como la afasia. En otro extremo se sitúan los que incluyen bajo el concepto todas las discapacidades físicas y mentales que obstaculizan la comunicación verbal, incluyendo la esquizofrenia, la condición de sordo o hipoacúsico, lo paladar hendido o alteraciones en la lectura y en la escritura, como la dislexia y la disortografía.

Una posición más moderada consideraría como trastorno del lenguaje las perturbaciones referidas específicamente a la producción y a la recepción del habla, condiciones que excluyen las anomalías del lenguaje que son consecuencia de otros desórdenes, como las características de la esquizofrenia. También se excluirán los que son más propios de trastornos de la voz (disfonías y fenopatías), aunque pueden ser incluidas aquellas alteraciones que, a pesar de ser consecuencia de otros síndromes clínicos, pueden ser recuperables, o aquellos que son en parte consecuencia de trastornos propios del lenguaje.

El origen de los trastornos del lenguaje puede ser variado. En general, cuándo la causa puede localizarse en una lesión o disfunción cerebral o del sistema nervioso, se emplea el término orgánico, y, si no es posible descubrir causas similares a las mencionadas, se consideran trastornos funcionales (es necesario mencionar que pueden ser causa de trastorno funcional tumores cerebrales, lesiones obstétricas, enfermedades infecciosas del tipo meningitis, heridas craneales, etc.).

Tratando de unificar criterios referidos a la variedad de taxonomías existentes, y con el fin de proporcionar un conocimiento genérico, podemos clasificar los trastornos del lenguaje en:

Trastornos orgánicos:
Broca y Wernicke fueron pioneros en el estudio de los trastornos del lenguaje con el objetivo de localizar las áreas cerebrales específicamente relacionadas con el lenguaje. Las primeras investigaciones revelaron que las áreas de las funciones del lenguaje se sitúan en el hemisferio izquierdo (VER lateralización), próximas a la unión de los lóbulos temporal, frontal y parietal. Las lesiones en el área de Broca, situada en la circunvolución inferior del lóbulo frontal izquierdo, provocan trastornos del lenguaje, motores y expresivos. Las lesiones en el área de Wernicke, situada en la circunvolución superior del lóbulo temporal izquierdo, producen trastornos de tipo receptivo o sensorial, es decir, que afectan a la comprensión del lenguaje. Dentro de los trastornos orgánicos se pueden incluir:

1.- Afasia:
1.1.- Afasia receptiva/sensorial de Wernicke (sordera verbal o agnosia auditiva, ceguera verbal/alexia o agnosia visual),
1.2.- Afasia expresiva o motora de Broca (apraxia o dispraxia),
1.3.- Afasia mixta (agnosia y apraxia),
1.4.- Afasia evolutiva o del desarrollo (afasia *expresiva del desarrollo y afasia sensorial del desarrollo).
2.- Alalia.
3.- Disartria.

Retraso en la adquisición del lenguaje.
1.- Trastornos funcionales o articulatorios:
1.1.- Dislalia.
1.2.- Disfemia o tartamudez.
2.- Trastornos, no atribuibles a disfunciones, asociados a cuadros clínicos:
2.1.- Autismo.
2.2.- Deficiencia mental.
2.3.- Mutismo selectivo.
2.4.- Parálisis cerebral.
2.5.- Dislexia; disgrafía; disortografía.

Recuperado de Trastornos del Lenguaje

Sindrome de Ehlers Danlos

Ayudemosles

Síndrome de Ehlers-Danlos

El síndrome de Ehlers-Danlos (EDS, por sus siglas en inglés, Ehlers-Danlos Syndrome) es un grupo de alteraciones genéticas raras que afectan a los seres humanos provocado por un defecto en la síntesis de colágeno. Dependiendo de la mutación individual, la gravedad del síndrome puede variar desde leve a potencialmente mortal. No se conoce una cura y el tratamiento es de soporte.

Los epónimos del síndrome son, Edvard Ehlers, de Dinamarca, quien la describrió en 1901 en base a hiperelasticidad dérmica, hiperlaxitud articular e hiperequimosis múltiple. y Henri-Alexandre Danlos de Francia, 1908, quien lo observó en un paciente con pseudotumores moluscoides. El nombre fue sugerido por Poumeau-Dellille y Soulie.[1]

Contenido
1 Síntomas
2 Clasificación
3 Genética
4 Tipos semejantes al EDS en veterinaria
5 Véase también
6 Referencias
7 Enlaces externos

Síntomas
Veamos una imagen de una persona con Síndrome de Ehlers-Danlos que muestra articulaciones hipermóviles.

Los síntomas varían ampliamente según el tipo de síndrome que padezca en paciente. No obstante, en cada caso los síntomas se deben en última instancia a la carencia o escasez de colágeno. Por ejemplo, en el tipo más común, el de la hipermovilidad, se encuentra frecuente entre los síntomas articulaciones flexibles e inestables con una tendencia a dislocaciones dolorosas y subluxaciones. Esto se debe a que los ligamentos carecen del tipo adecuado de colágeno y son demasiado elásticas.El paciente puede tener alteraciónes circulatorias, soplos, infartos etc...

El llamado tipo clásico de EDS se caracteriza por cicatrices en forma de papel de fumar, debido a la

El EDS vascular puede provocar muerte prematura por ruptura de órganos o de vasos sanguíneos.[2]

En el listado inferior se muestra un inventario a más amplio de los síntomas de cada tipo de EDS. Existe solapamiento o similitud entre los síntomas de los diversos tipos. Por ejemplo, muchos de ellos muestran piel aterciopelada o hiperextensible. Además, las personas con el tipo con hipermovilidad presentan ligamentos muy elásticos, mientras que los que padecen el tipo vascular poseen ligamentos con tendencia a la ruptura. Debido a que en ocasiones no se ha recibido un diagnóstico, se han dado casos en los que se achacan erróneamente a abusos contra los niños.[3]

Clasificación
En el pasado existían más de 10 tipos reconocidos del síndrome. En 1997 los científicos propusieron una clasificación más sencilla que reducía el número de tipos principales a 6, asignándoles nombres descriptivos.[4] A continuación se listan los seis tipos principales. Pueden existir otras formas de la afección, pero han sido descritas a partir de una única familia, o bien no han sido bien caracterizados. Excepto para la hipermovilidad se han identificado las mutaciones implicadas y se pueden detectar con precisión mediante pruebas genéticas. Esto resulta valioso debido a la gran cantidad de variación en la presentación de síntomas entre individuos, que puede confundir la clasificación si solo son atendidos los síntomas.

Siguiendo un esquema que identifica:
1.- Nombre
2.- Número
3.- Descripción, basándonos en: Prevalencia, Mutaciones, Síntomas
4.- Herencia Mendeliana en el Hombre (OMIN),
5.- Gen (es)

Por orden de prevalencia entre la población, éstos son:

1.- Nombre: Hipermovilidad.
1.1. Número: Tipo 3
1.3. Descripción:
Prevalencia: Afecta a entre 1 por 10.000 a 15.000 autosómico-dominanteMutaciones: En genes también implicados en la variedad vascular y en la de deficiencia de Tenascina-X. Único tipo no diagnosticable mediante biopsia de piel o tejidos. Se emplean observaciones clínicas.Síntomas: Puede piel sensible al dolor, atericopelada; piel moderadamente hiperextensible y articulaciones inestables y laxas. Dislocaciones y subluxaciones frecuentes. Puede darse enfermedad degenerativa articular. El dolor asociado a esta afección es una complicación grave. Algunos individuos presentan prolapso mitral, que produce un incremento del riesgo de endocarditis infecciosa en intervenciones quirúrgicas, en particular en la cirugía maxilofacial, así como la posibilidad de progresar hacia el prolapso mitral con grave amenaza para la vida.
1.4.- Herencia Mendeliana en el Hombre (OMIN): 130020
1.5.- Gen (es): COL3A1, TNXB

2.- Nombre: Clásico.
2.1. Número: Tipos 1 y 2
2.3. Descripción:
Prevalencia: de 2 a 5 entre 100.000 habitantes.Mutaciones: Colágenos tipo I y V.Síntomas:Piel suave, atericiopelada y muy elástica que se rasga, lacera o presenta hematomas con facilidad y que cura lentamente, con tendencia a desarrollar crecimientos grasos o fibrosos benignos en áreas bajo presión. El embarazo puede suponer un peligro para la vida en esta variante.
2.4.- Herencia Mendeliana en el Hombre (OMIN): 130000 y 130010
2.5.- Gen (es): COL5A1, COL5A2, COL1A1

3.- Nombre: Vascular.
3.1. Número: Tipo 4
3.3. Descripción:
Prevalencia: 1/100.000Mutación: Autosómico dominante en la síntesis del colágeno tipo III. Es clínicamente grave. Estudios pasados sitúan la expectativa de vida en torno a los 48 años. Sin embargo estas cifras están probablemente sesgadas dado el hecho de que muchos de los casos están sin diagnosticar hasta el momento del fallecimiento.Síntomas: La hipermobilidad se limita habitualmente a los dedos. La piel delicada presente vasos sanguíneos frágiles, así como las cápsulas serosas de los órganos, con tendencia a la ruptura o a desarrollar aneurismas. La piel tiene un aspecto fino o traslúcido, observándose la red vascular subyacente en el pecho. Fragilidad y/o ruptura arterial, intestinal y uterina. Presencia extendida de hematomas. Apariencia facial característica: Ojos grandes y protuberantes, barbilla pequeña, nariz y labios finos y orejas sin lóbulos. Debido a la posibilidad de ruptura del útero, el embarazo puede suponer una amenaza para la vida en esta variante.
3.4.- Herencia Mendeliana en el Hombre (OMIN): 130050
3.5.- Gen (es): COL3A1

4.- Nombre: Cifoscoliosis.
4.1. Número: Tipo 6
4.3. Descripción:
Prevalencia: Menos de 60 casos declarados.Mutación: Autosómico recesiva debido a un defecto en la enzima lisil hidrolasa.Síntomas: escoliosis progresiva, debilidad muscular progresiva y esclerótica frágil.
4.4.- Herencia Mendeliana en el Hombre (OMIN): 225400 y 229200
4.5.- Gen (es): PLOD1

5.- Nombre: Artrocalasia.
5.1. Número: Tipos 7ª y 7B
5.3. Descripción:
Prevalencia: También es muy rara, con 30 casos declarados.Mutación: Afecta al colágeno tipo I.Síntomas: Esta variante puede manifestar articulaciones muy laxas e inestables, afectando a las caderas, que puede conducir a una osteortritis grave y temprana y a fracturas y piel elástica y frágil
5.4.- Herencia Mendeliana en el Hombre (OMIN): 130060
5.5.- Gen (es): COL1A1, COL1A2

6.- Nombre: Dermatosparaxis.
6.1. Número: Tipo/c
6.3. Descripción:
Prevalencia: Muy rara, con menos de 10 casos declarados.Síntomas: Esta variante combina articulaciones inestables con piel extremadamente frágil que pierde elasticidad.
6.4.- Herencia Mendeliana en el Hombre (OMIN): 225410
6.5.- Gen (es): ADAMTS2

A pesar de que la sintomatología es clara y definida, la enfermedad en si rara vez obedece estrictamente las categorizaciones. Prevalece el solapamiento de síntomas y conduce a diagnósticos insuficientes o erróneos. Ningún paciente puede asumir o confiar en el "hecho" de que tienen un tipo determinado de EDS cuando el solapamiento de síntomas es evidente y existe amenaza a la vida.

El elevado número de tipos distintos del Síndrome de Ehlers-Danlos que ya han sido identificados indican una gran heterogeneidad, pero claramente no se agota en la presente clasificación.[5]

Entre los tipos de síndromes relacionados u otros distintos a los ya expuestos publicados en la literatura médica estarían los siguientes ejemplos:
1.- 305200 -- Tipo 5
2.- 130080 -- Tipo 8 - Gen no especificado, locus 12p13
3.- 225310 -- Tipo 10 -Gen no especificado, locus 2q34
4.- 608763 -- Tipo Beasley-Cohen
5.- 130070 -- Forma progeroide - B4GALT7
6.- 606408 -- Debido a una deficiencia en Tenascina X - TNXB 7.- 130090 -- Tipo no especificado

Genética
Las siguientes mutaciones puede provocar el síndrome de Ehlers-Danlos:
1.- Proteínas fibrosas: COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, y TNXB
2.- Enzimas: ADAMTS2, PLOD1

Las mutaciones en estos genes pueden alterar habitualmente la estructura, producción o procesamiento del colágeno o bien proteínas que interactúan con él. El colágeno proporciona estructura y resistencia al tejido conectivo en todo el organismo. Si tiene defectos se puede debilitar este tejido en la piel, huesos, vasos sanguíneos y órganos, lo cual resulta en los rasgos del síndrome.

Los patrones hereditarios dependen del tipo de EMS. La mayoría se heredan de forma autosómico dominante, lo cual significa que solo se necesita una de las dos copias del gen para que aparezca. Existe una minoría que se hereda de forma autosómico recesiva, es decir, que para que se manifiesten los síntomas debe existir una alteración en ambos genes.

Tipos semejantes al EDS en veterinaria
Se han observado síndromes semejantes al de Ehlers-Danlos en gatos del Himalaya, algunos gatos domésticos de pelaje corto y en ciertas razas de ganado vacuno. Es una afección esporádica en los perros domésticos.

Recuperado de Sindrome de Ehlers Danlos

Convulsiones Silenciosas

Permitamos Sobrellevarlas

Cuáles son las convulsiones silenciosas?

Las convulsiones silenciosas generalmente duran sólo unos segundos. Las personas afectadas no son conscientes de que es inminente una convulsión y no tienen ningún efectos persistentes una vez finalizada la incautación.

Los síntomas
Individuos que tienen convulsiones silenciosas pérdida de consciencia en cierto grado. Ellos pueden parecer como si fuesen día soñando. Aquellos que tienen una convulsión silenciosa normalmente comienzan a interactuar en el nuevo normalmente dentro de unos pocos segundos y no se dan cuenta que algo ha sucedido a ellos.

Conceptos erróneos
De acuerdo con la Fundación de epilepsia, convulsiones silenciosas se confunden a menudo con las convulsiones parciales complejas, lo que complica el tratamiento. Sin embargo, las convulsiones parciales complejas, son diferentes que un aura precede les y son más largos en duración.

Efectos
Convulsiones silenciosas por lo general no son peligrosas. Sin embargo, pueden provocar dificultades de aprendizaje, porque el individuo afectado pierde información importante durante cada convulsión.

Tratamiento
Las convulsiones silenciosas se tratan con medicamentos antiepilépticos.
EMS procedimientos para las convulsiones
Cómo ayudar a un paciente que está teniendo una convulsión
Reglamentos de incautación de alimentos FEMA
Incautaciones de ambientadores
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Litio y convulsiones
Diferencia entre una convulsión y convulsiones
Las convulsiones y nudos de cerebro
¿Cómo muchos estadounidenses tienen convulsiones?
¿Qué es un ataque de epilepsia nocturna de lóbulo Frontal?
Educación del cliente para las convulsiones
Pronóstico para las convulsiones nocturnas
Convulsiones pediátricas
¿Cuáles son las convulsiones sintomáticas?
¿Qué medicamentos pueden causar convulsiones?
¿Qué causa convulsiones y temblores a Corea?
Incautaciones de clúster en los seres humanos

Recuperado de Convulsiones Silenciosas

Neuropatía Motora

Neuropatía Motora
Grupo de trastornos hereditarios, lentamente progresivos, que afectan a los nervios periféricos sensoriales y motores. Los subtipos incluyen HMSNs I-VII. HMSN I y II se refieren a la enfermedad de charcot-marie-tooth. La HMSN III se refiere a la neuropatía hipertrófica de la infancia. HMSN IV se refiere a la enfermedad de refsum. La HMSN V se refiere a un estado caracterizado por una neuropatía hereditaria motora y sensorial, asociada a paraplejia espástica (ver paraplejia espástica hereditaria). La HMSN VI se refiere a una HMSN asociada con atrofias ópticas hereditarias y la HMSN VII se refiere a HMSN asociada a retinitis pigmentosa (Adaptación del original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1343).

Recuperado de Neuropatía Motora

1. Neuropatías.
Es un término colectivo para un síndrome neurológico que incluye todas las enfermedades inflamatorias y degenerativas que afectan al sistema nervioso periférico. Los rasgos principales de presentación incluyen alteraciones motoras y sensitivas diseminadas de los nervios periféricos. Esta patología se observa usualmente en jóvenes o adultos de mediana edad, presentándose más en hombres que en mujeres.
Polineuropatía y Polineuritis. Son términos intercambiables hablando estrictamente, Polineuropatía se refiere a las enfermedades degenerativas primarias que comienzan en el parénquima nervioso y son iniciados por causas tóxicas, metabólicas o vasculares. Mientras que polineuritis son todas las enfermedades inflamatorias primarias del tejido conectivo de los nervios periféricos que se deben a sustancias tóxicas, alérgicas e infecciosas. La Polineuropatía puede actuar de varias formas en diferentes puntos de los nervios periféricos.
Las enfermedades de la unidad motora incluyen las que afectan la neurona motora anterior, su axón, la unión mioneural y las fibras musculares.
Neurona motora. Las enfermedades que afectan la unidad motora son la poliomielitis, esclerosis lateral amiotrófica (ELA), enfermedad de Werdnig-Hoffman.
Axón. Las enfermedades que afectan el axón son las lesiones de los nervios periféricos, síndrome de Guillain-Barré, las neuropatías tóxicas, la neuropatía diabética, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y otras neuropatías periféricas heredofamiliares.
Unión mioneural. La miastenia grave y y el síndrome miasténico.
Fibras musculares. Las enfermedades que afectan las fibras musculares incluyen distrofia muscular progresiva (tipo Duchenne), miopatía metabólica.

2. Causas.
Infecciones
Infecciones locales de nervios periféricos (Virus, herpes, bacterias)
Polineuritis complicando una infección general (paperas)
Infecciones por organismos cuyas toxinas tienen afinidad por el sistema nervioso
periférico (difteria, tétanos)
Polineropatías posinfecciosas: Síndrome de Guillain Barré.
Sustancias tóxicas: Mercurio, plomo, arsénico. .
Carenciales: Alteraciones sanguíneas y metabólicas (alcoholismo, leucemia, insuficiencia hepática, deficiencias vitamínicas.
Traumáticas. Traumatismo físico (eléctrico o injuria nerviosa). .
Enfermedad del tejido conectivo y alteraciones asociadas en las que se producen anormalidades en el metabolismo de las proteínas séricas. (lupus eritematoso sistémico, carcinoma).
Alteraciones genéticas: Neuropatías radicular sensitiva hereditaria (Denny-Brown), atrofia muscular peronea (Charcot-Marie-Tooth). .
Alteraciones vasculares puras: Alteraciones del colágeno, diabetes mellitus.
Polineuropatías de origen desconocido.

3. Procesos patológicos.
Cada fibra nerviosa consiste en dos tipos de células, el cuerpo de la célula nerviosa con el axón que se origina a partir de él y la célula satélite de Shawn. En fibras mielinizadas, esta se forma por invaginación de la membrana superficial de la célula de Shawn alrededor del axón, cada una de estas células se encarga de la extensión de la mielina entre dos nodos de Raunier que puede ser de hasta 1 mm de longitud. En las neuropatías se producen dos tipos de procesos patológicos los de origen parenquimatosos y los intersticiales
Parenquimatosos: En las neuropatías parenquimatosas es la neurona y/o la célula de Schawn la que sufre degeneración. Hay tres tipos:
Primero, el cuerpo de la célula nerviosa y el axón pueden estar afectados primariamente produciéndose degeneración axonal, la vaina de mielina también está afectada. La apariencia patológica se asemeja a la degeneración Walleriana que sigue a una injuria por aplastamiento del nervio. La recuperación después de estos cambios es lenta e incompleta.
Segundo, la célula de Schawn puede ser afectada causando desmielinización sin compromiso del axón, ocurre usualmente en las partes más proximales. Este proceso se denomina degeneración segmentaria. En muchas neuropatías predomina la desmielinización o la degeneración, en las crónicas existen evidencias de regeneración parcial. La recuperación después de desmielinización es rápida y más completa.
Tercero, La degeneración Walleriana se produce cuando ambos, el axón y la mielina, sufren desorganización, el proceso de desmielinización ocurre cierto tiempo después de la destrucción del axón. La recuperación de la degeneración Walleriana es lenta y a menudo incompleta.
La conducción nerviosa está fuera de los límites normales en los tres tipos de patologías y los músculos inervados se atrofiarán debido a la pérdida de la capacidad de conducción. La remielinización de una fibra nerviosa se caracteriza por un incremento en el número de nodos de Ramvier. Los nuevos nodos formados se transforman en sitios de agregación de canales de sodio en la membrana del axón, de modo que pueden recobrarse propiedades de conducción bastante normales.
Los ejemplos predominantes de degeneración de fibras nerviosas incluyen las neuropatías resultantes del aplastamiento, isquemia, plomo, talio etc. La desmielinización segmentaria se produce predominantemente en polineuropatías; difteria, diabetes, leucodistrófia y el síndrome de Guillain Barre. En los casos menos graves, la velocidad de conducción nerviosa retorna a los límites normales. Sin embargo cuando se produjo daño axonal, las velocidades de conducción pueden ser anormales permanentemente.
Intersticiales: En las polineuritis de origen intersticial los cambios neurales son producidos primariamente, por los cambios que ocurren en el colágeno de las estructuras vasculares. Los tejidos conectivos que sostienen los procesos nerviosos pueden también estar comprendidos en la producción de cambios patológicos en los troncos nerviosos.

4. Categorías Clínicas.
Polineuropatías: Neuropatía Focal y Multifocal.
Las polineuropatías son generalmente distinguidas en dos amplios grupos de neuropatías periféricas en término de un patrón de complicación del sistema nervioso periférico; como este suministra frecuentemente una guía de causas; primero hay procesos que son el resultado de alteraciones simétricas bilaterales de función, los cuales pueden ser designados como polineuropatías. Si estas están enfatizadas en complicaciones de las raíces espinales o en ambas raíces del tronco, el término utilizado es polirradiculopatía o polirradiculoneuropatía. Una Polineuropatía puede estar asociada con agentes de acción difusa en el sistema nervioso periférico tales como sustancias tóxicas, estados de deficiencia, desordenes del sistema metabólico y determinados ejemplos de reacción inmune. La segunda categoría comprende las lesiones focales de los nervios periféricos (mononeuropatías) y las lesiones multifocales aisladas. Una calificación de la relación debe ser hecha con una extracción de la Neuropatía Multifocal . Las lesiones de los nervios periféricos por separado pueden sumarse y producir un confluente, frecuentemente complicaciones simétricas. Sin embargo una revisión rigurosa puede revelar campos diferenciales en correspondencia con los territorios de los nervios en particular o estos pueden ser indicados en la historia de los propios síntomas.

5. Categorías pronósticas.
Las enfermedades de la unidad motora pueden dividirse en cuatro categorías.
Enfermedades progresivas. En las enfermedades progresivas, las lesiones patológicas primarias empeoran a diversas velocidades, unas más lentas y otras mas rápidas . La esclerosis lateral amiotrófica es de progresión veloz y fatal. La distrofia de Duchenne es de una progresión mas intermedia, y la enfermedad de Charcot-Marie-Toot, que no es fatal, progresa lentamente.
Enfermedades transitorias. Se denominan así a todas aquellas enfermedades que tienen una respuesta favorable al tratamiento, siendo reversibles en algunos casos casi por completo. Ejemplo de estas son la enfermedad de Guillain-Barre.
Enfermedades estáticas. Las enfermedades estáticas, son aquellas cuyas lesiones patológicas específicas aparecen normalmente como una lesión única que origina un déficit permanente. Ejemplo de estas son la poliomielitis anterior aguda, lesiones de la cauda equina y las lesiones graves de los nervios periféricos.
Enfermedades de comportamiento variado. Existen algunas enfermedades de las unidades motoras como la poliomiesitis cuyo curso es muy variable. Esta puede regresar y desaparecer casi por completo, detenerse en alguna etapa dejando residuos o ser progresivamente fatal.

6. Sintomatología.
La forma de debut varía de acuerdo con la causa que la provoca, oscilando desde la aguda y subaguda en la mayor parte de las alteraciones infecciosas y en algunas metabólicas hasta lentamente insidiosa. En casos típicos las alteraciones sensitivas juegan un papel fundamental en el cuadro clínico. En los estudios tempranos el paciente se queja de adormecimiento, hormigueo y parestesia en manos y pies y a menudo de dolores en las extremidades los cuales pueden ser intensos y que comprometen tanto las estructuras superficiales como las profundas. En la pantorrilla se producen dolores de tipo calambre y a menudo son molestos por la noche. Después de las alteraciones los miembros se tornan débiles.

7. Deterioro de las funciones motoras.
Considerando que los agentes anestésicos, las toxinas de los nervios, el enfriamiento y la isquemia pueden causar temporalmente la debilidad o parálisis persistente con deterioro de la función la cual puede ser de días, semanas o meses, siempre significa una desmielinización segmentaria, interrupción axonal o destrucción de motoneuronas. El grado de debilidad es proporcional al número de motoneuronas alfa afectadas aunque la kinestesia pérdida es achacada a los desordenes funcionales. La mayoría de las polineuropatías están marcadas por una distribución característica de la debilidad y parálisis. Usualmente los músculos de los pies y las piernas son afectados más temprana y severamente que los de las manos y antebrazos. En la forma leve sólo las partes mas bajas de las piernas están incluidas. La mayoría de las neuropatías nutricionales, metabólicas y tóxicas asumen este patrón. Los cambios patológicos en tales casos comienzan en la parte distal más grande y larga de los nervios y avanza a lo largo de las fibras delante de los cuerpos de las células nerviosas. Otro patrón característico de parálisis es aquella en la cual todos los músculos de los miembros, tronco y cuello estén incluidos dominando frecuentemente la parálisis respiratoria. La mayoría de las neuropatías agudas, predominantemente motoras que son de ese tipo, demandan de apoyo respiratorio. La atrofia de los músculos afectados avanza muy despacio y por varios meses, y la degradación es proporcional al número de fibras dañadas. La atrofia es producto del desuso y la denervación en enfermedades que interrumpen axones o destruyen motoneuronas. La atrofia por lo tanto no coincide con la parálisis aguda y es menos prominente en las neuropatías desmielinizadas. En las neuropatías crónicas el grado de parálisis y atrofia tiende a corresponder. Finalmente hay degeneración y daño de los músculos denervados. Este proceso comienza en un período de 6 a 12 meses; en 3 ó 4 años la mayoría de las fibras denervadas se degeneran. Si la reinervación tiene lugar en menos de un año, la función y volumen del músculo puede ser restaurado.

8. Daños sensitivos.
En estas patologías la sensación está más afectada que la función motora en los segmentos distales de los miembros y más en las piernas que en los brazos. En la mayoría todas las modalidades sensitivas (toque, presión, dolor, temperatura y vibración están deterioradas o eventualmente dañadas aunque una modalidad puede ser visiblemente afectada fuera de proporción con respecto a otras o la sensación superficial puede ser dañada más que la sensación profunda. El sentido vibratorio es afectado frecuentemente más que la posición y sentido del tacto. Como las neuropatías se agravan hay una extensión de daños sensitivos desde la parte más distal a la proximal de los miembros y raramente del abdomen y la cabeza. Otro patrón de daño sensitivo está reconocido como primario de sensaciones de dolor y temperatura con ambas limitadas, o menos dañadas que los sentidos de toque, presión y vibración. Estas se asemejan a las alteraciones sensitivas disociadas de siringomelia excepto que estas son predominantemente lumbosacras. Esta sensación de disociación pseudosiringomielica (pérdida de los sentidos del dolor, térmico, retención del sentido del tacto) puede extenderse a los brazos, tronco y aún a las superficies de los nervios craneales en ciertas neuropatías familiares. La mayoría de las polineuropatías causan un deterioro de las funciones motoras y sensitivas, pero una puede ser afectada más que otra. En el síndrome de parálisis Guillain Barré son más prominentes los daños sensitivos. En la mayoría de las neuropatías tóxicas las sensitivas exceden las debilidades motoras.

9. Deformidades y alteraciones tróficas.
En ciertas polineuropatías crónicas se deforman los pies, manos y columna vertebral. Este hecho es más frecuente cuando la enfermedad comienza durante la infancia, los pies se deforman en posición equinovaro a consecuencia de la debilidad de los músculos tibiales anteriores y peroneos además está ausente la acción de los tibiales posteriores. La parálisis atrófica de los músculos intrínsecos del pie permite a los extensores largos de los dedos la flexión dorsal de las falanges proximales y a los flexores largos, aumentar el arco, acortar el pie y tirar de las falanges distales produciendo la flexión. La consecuencia es el pie en garra, la mano en esta forma tiene bases similares. En la infancia la debilidad de los músculos simétricos paravertebrales da lugar a la cifolordosis. La principal alteración trófica que se produce a consecuencia de la interrupción de los nervios motores es la atrofia muscular por denervación. La analgesia de las partes distales los hace susceptibles a las quemaduras, ulceraciones por decúbito y otras formas de lesión que se infectan fácilmente y curan de forma defectuosa. Se sospecha que no esta regulada adecuadamente la hiperemia refleja lo que da lugar a alteración en la respuesta tisular normal frente a la infección, en la parálisis histérica si se dejan colgando los miembros estos con frecuencia estarán fríos, hinchados y pálidos o azulados. Probablemente estos son consecuencias secundarias del desuso. En un miembro anestesiado la piel se hace lisa y brillante, las uñas se curvan y el tejido subcutáneo aumenta su grosor. Si se afectan las fibras vegetativas el miembro está caliente y rosado. La osteomielitis crónica y las infecciones subcutáneas pueden dar lugar a pérdida de los dedos y en algunas neuropatías sensitivas pueden perderse varios dedos de las manos y los pies sin ningún dolor. Este es un hecho propiamente de la Lepra y en la forma hereditaria recesiva de la Neuropatía sensitiva. En la Polineuropatía diabética puede haber también isquemia y gangrena a consecuencia de lesiones vasculares.

10. Principales síndromes neuropáticos.
. Síndrome de Guillain-Barré. Es una Polineuropatía, no epidémica ni estacional, rápida, y en gran parte reversible, que se caracteriza por una desmielinización principalmente de los nervios motores, aunque también puede afectar a los nervios sensitivos.
Clínicamente el síndrome se presenta como una debilidad simétrica de los músculos, hay cierto agotamiento, hipotonía y pérdida parcial o completa de los reflejos tendinosos profundos asociados. Los síntomas motores comienzan distalmente y avanzan en sentido proximal, afectando al miembro inferior antes que al superior y pudiendo progresar la enfermedad hasta comprometer los músculos del tronco y craneales. A menudo aparece dolor y molestias en los músculos. La debilidad tiende a ser proximal en un inicio, más tarde se extiende a todo el miembro y se disemina hacia arriba, afectando progresivamente al tronco, extremidades superiores, musculatura bulbar, y esto es conocido como la parálisis ascendente de Laundry. En ésta enfermedad, no se afecta el SNC.
. Síndrome atrofia muscular peronea (Charcot-Marie-Tooth). se debe a un gen autosómico dominante o recesivo, el comienzo se produce en la niñez tardía (tipo 1) o en la adolescencia temprana (tipo 2). Es una neuropatía más que un miopatía. En estos pacientes o en sus familiares puede haber otras enfermedades degenerativas (como la ataxia de Friedreich).
La característica clínica es la presencia de déficit preferentemente motor y en menor grado sensitivo de distribución distal y carácter progresivo, y con un comienzo en los miembros inferiores y eventual posterior afectación de los superiores (manos y antebrazos). Las manifestaciones iniciales son debilidad y agotamiento simétricos de los músculos peroneos, siendo afectados más tarde los músculos tibiales anteriores y los intrínsecos del pie. La debilidad muscular se extiende para comprometer las partes proximales de la pierna, pero detiene su progreso en el tercio distal del muslo, produciéndose el cuadro típico de "botellas de champagne invertidas".
Tipo 1: Los pacientes de tipo 1 presentan en la mitad de la infancia un pie caído y una atrofia muscular distal lentamente progresiva que produce una "deformidad en pierna de cigüeña". Más tarde se inicia una atrofia de la musculatura intrínseca de la mano. Hay una disminución de la sensibilidad vibratoria, dolorosa y térmica. Los reflejos tendinosos profundos están abolidos. Las deformidades de los pies, con arcos pedios altos o dedos en martillo, pueden ser las únicas manifestaciones en los individuos de la familia más afectados, portadores del rasgo. Los pacientes de tipo 1 tienen velocidades de conducción nerviosa lentas, con latencias distales prolongadas. Las muestras anatomopatológicas ponen de manifiesto una desmielinización y una remielinización segmentarias. Pueden palparse nervios periféricos agrandados. La enfermedad progresa lentamente y es compatible con una duración de vida normal.
Tipo 2: Suelen presentar debilidad en una fase más tardía de la vida, y la evolución del proceso es más lenta. Las velocidades de conducción nerviosa son relativamente normales, pero los potenciales evocados son de baja amplitud y las biopsias ponen de manifiesto una degeneración Walleriana. la atrofia muscular parece ser más marcada en el tipo 2. En estos los músculos de la pantorrilla sufren una afectación de igual intensidad a la de los del compartimiento anterolateral de la pierna, y no es raro encontrar clara asimetría en su distribución.
. Poliomielitis. La debilidad muscular asimétrica es el signo cardinal de la poliomielitis. La poliomielitis se define patológicamente como una meningomielitis y se caracteriza por la inflamación de las meninges y el compromiso selectivo de la sustancia gris (polio) de la médula espinal (mielitis). La presencia de fiebre en el momento del comienzo de la PFA es típico de la poliomielitis y se acompaña usualmente de cefalea, rigidez de nuca y otros signos de irritación meníngea, el niño generalmente se encuentra irritable, con llanto constante, inapetencia o somnolencia. La forma de instalación de la debilidad muscular en la poliomielitis es generalmente unilateral o asimétrica, "en parches", con predominio proximal y llega al acmé en 24-48 horas. La PFA es precedida de mialgias tanto en el miembro afectado como en la espalda y otros músculos. Hay dolores musculares difusos espontáneos o a la palpación. La fiebre desaparece en el momento de instalación de la debilidad muscular. Los reflejos se encuentran disminuidos o normales y sólo desaparecen en el miembro severamente afectado. La hipotonía es mayor en los grupos musculares más severamente afectados. Los pares craneales se encuentran afectados solamente en las formas bulbares en la poliomielitis, esto se traduce en severa dificultad respiratoria.
. Esclerosis lateral amiotrófica. La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neuromuscular, de origen desconocido, en la que falla una parte concreta del sistema nervioso. El defecto concreto aparece en la neurona motora, y a nivel del asta anterior de la médula espinal.
Los primeros síntomas de la ELA suelen ser pérdida progresiva de fuerza en extremidades superiores, disminución de tamaño de la masa muscular en brazos y manos (atrofia), y trastornos del habla, la atrofia es más manifiesta en la mano ya sea unilateral o bilateral y se acompaña de debilidad, disartria, fasciculaciones, dolor muscular y espasticidad. La pérdida de fuerza se aprecia en actividades normales, como levantar un peso o abrir y cerrar un grifo. Por lo general la debilidad en las extremidades inferiores afecta a los dorsiflesores antes que los flexores plantares y deriva en una caída progresiva del pie. Los trastornos del habla (voz gangosa, dificultades para mover la lengua) son debidos a la pérdida de fuerza en los músculos de la laringe y la lengua. Afecta lo mismo a hombres que a mujeres y con frecuencia se inicia en la cuarta década

11. Evaluación que se les aplica.
Todos los pacientes que presentan enfermedades neuromusculares en especial los que son diagnosticados como polineuropatías se le deben realizar una evaluación integral psicomotríz donde se realizan pruebas de dinamómetro de mano, de espalda, de coordinación, pruebas de goniometría, latencia del paso, trofismo y la evaluación de la fuerza. Al terminar se evalúa por el neurorehabilitador desde el punto de vista físico, realizando pruebas en los aparatos que utilizará para fijar el punto de partida, se comprobará la amplitud articular y otras observaciones a tener en cuenta, que se harán a lo largo del proceso neurorehabilitatorio.

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Dificultades en el Aprendizaje

Apoyemosles

Dificultades de aprendizaje (DA) es un término general que hace referencia a un grupo heterogéneo de alteraciones que se manifiestan en dificultades en la adquisición y uso de habilidades de escucha, habla, lectura, escritura, razonamiento o habilidades matemáticas.

Estas alteraciones son intrínsecas al individuo debido a disfunciones del sistema nervioso central y pueden tener lugar a lo largo de todo el ciclo vital. Problemas en conducta de autorregulación, atención, interacción social, entre otras, pueden coexistir con las DA, pero no constituyen en sí misma una DA.

Las DA tienen repercusión en una o más áreas del aprendizaje: lectura, escritura o cálculo. Las DA constituyen una necesidad educativa especial de tipo permanente, puesto que el individuo coexistirá con ellas toda la vida, por lo que logrará los aprendizajes con apoyo personalizado y otros métodos de enseñanza que difieran de los convencionales.

Según el DSM-IV, para diagnosticar a un niño dentro del ámbito de las dificultades del aprendizaje ha de existir una discrepancia entre su nivel de inteligencia y sus resultados académicos.

Contenido
1 La historia de la definición
2 Definiciones legislativas
3 Dos definiciones más apoyadas
4 Problemas con la falta de una definición concreta
5 Diagnóstico psicopedagógico
6 Signos
7 Referencias

La historia de la definición

La primera definición formal fue creada por Samuel Kirk en 1962.

Esta definición dice: “Una dificultad en el aprendizaje se refiere a una alteración o retraso en el desarrollo en uno o más de los procesos del lenguaje, habla, deletreo, escritura, o aritmética que se produce por una disfunción cerebral y/o trastorno emocional o conductual y no por un retraso mental, depravación sensorial o factores culturales o instruccionales” [1]

Sin embargo, hay problemas con esta definición. Uno de los problemas es que Kirk no distingue entre una alteración y un retraso en el desarrollo.

También, esta definición crea confusión con la idea que una dificultad del aprendizaje podría tener origen en un trastorno emocional o conductual.

Esta adición se puede confundir con la categoría “disminuido emocionalmente.”

Para mejorar este problema se añadió una cláusula de exclusión pero la exclusión no creó un criterio positivo para explicar las características del concepto de una dificultad del aprendizaje. [2]

La próxima definición fue creada por Bárbara Bateman en 1965.

Esta definición dice: “Los niños que tienen dificultades de aprendizaje son los que manifiestan una discrepancia educativa significativa entre su potencial intelectual estimado y el nivel actual de ejecución relacionado con los trastornos básicos en los procesos de aprendizaje, que pueden o no ir acompañados por disfunciones demostrables en el sistema nervioso central, y que no son secundarias al retraso mental generalizado, depravación cultural o educativa, altercación emocional severa o pérdida sensorial” [3]

Desgraciadamente, hay problemas con esta definición también.
El primer problema es que no hay un nivel estipulada para la discrepancia.

El segundo problema es que no hay información en cómo evaluar potencial intelectual ni nivel real de rendimiento.

El tercer problema con esta definición es que no hay una declaración de etiología y la idea de la disfunción del SNC se hizo más incierto con la frase “pueden o no.” [4]

Definiciones legislativas
El Comité Consultivo Nacional para los Niños Discapacitados (NACHC) es un comité que fue creado por el “Bureau of Education for the Handicapped”, dentro de la “United States Office of Education” (USOE) y dirigido a la sazón por Samuel Kirk. NACHC propuso una definición en 1968 que fue incorporada en la ley publica 94-142: “Education for all Handicapped Children Act” en 1975.

Esta definición dice: “Los niños con dificultades de aprendizaje específicas manifiestan un trastorno en uno o más de los procesos psicológicos básicos implicados en la comprensión o utilización del lenguaje hablado o escrito, que puede evidenciarse en altercaciones al escuchar, pensar, leer, escribir, deletrear o realizar cálculos aritméticos. Incluyen condiciones que se han considerado como deficiencias perceptivas, lesiones cerebrales, disfunción cerebral mínima, dislexia y afasia evolutiva… Pero tal expresión no se refiere a niños cuyos problemas de aprendizaje son fundamentales resultado de deficiencias visuales, auditivas, motoras, retraso mental, perturbaciones emocionales o desventajas ambientales, culturales o económicas” [5]

Aunque esta definición se usa para las leyes, no es perfecta y hay algunos problemas específicos.

El primer problema es que la frase “uno o más” no especifica a qué punto el trastorno no es específico nada más.

Segundo, la definición introduce en jerarquía entre los tipos diferentes con el lenguaje como lo más prominente.

También, la definición no incluye una declaración sobre el nivel requisito de severidad. [6]

En 1969, Kass y Myklebust crearon otra definición para Northwestern University.

Esta definición dice: “Dificultad de aprendizaje se refiere a uno o más déficits significativos en los procesos de aprendizaje esenciales que requieren técnicas de educación especial para su remediación. Los niños con dificultades de aprendizaje demuestran generalmente una discrepancia entre el logro actual y el esperado en una o más áreas tales como el habla, la lectura, el lenguaje escrito, las matemáticas y la orientación espacial. La dificultad de aprendizaje referida no es el resultado de deficiencias sensoriales, motrices, intelectuales o emocionales, o de ausencia de oportunidades para aprender. Los déficits significativos se definen en términos de procedimientos aceptados de diagnóstico en educación y en psicología. Los procesos de aprendizaje esenciales son los habitualmente referidos en la ciencia de la conducta como implicada la percepción, la integración y la expresión, sea verbal o no verbal. Las técnicas de educación especial para la remediación se refieren a la planificación educativa basada en procedimiento y resultados diagnósticos” [7]

Esta definición es muy buena pero el problema principal es que la clausula exclusión indica un exclusión basada en la “ausencia de oportunidades para aprender.”

Esta exclusión crea vaguedad debido a las dificultades que se encuentra en definir una oportunidad adecuada para aprender. [8]

Dos definiciones más apoyadas
Actualmente, hay dos definiciones de los EEUU que tienen más apoyo.

La definición del Acta de Educación para Personas con Incapacidades (IDEA) dice: “El término “dificultad del aprendizaje especifico” refiere a un trastorno en uno o más de los procesos psicológicos básicos necesarios para entender o usar la lenguaje, hablada o escrita, que puede manifestar en la capacidad imperfecciones para escuchar, pensar, hablar, leer, escribir, o hacer las matemáticas.

El término incluye condiciones como incapacidades perceptual, trastornos cerebrales, disfunción mínima del cerebro, dislexia, y afasia del desarrollo.

Estos términos no incluyen ninguna dificultad del aprendizaje que tiene su origen de problemas de vista, oído, ni motor, ni de retraso mental, deficiencias emocionales, ni de desventajas ambientales, culturales ni económicas” [9]

La segunda definición que tiene mucho apoyo es la del Comité Nacional Conjunto para Dificultades del Aprendizaje (NJCLD).

Esta definición dice: “Las dificultades del aprendizaje representan un término genérico que se refiere a un grupo heterogéneo de alteraciones que se manifiestan por dificultades importantes en la adquisición y utilización del lenguaje, la lectura, la escritura, razonamiento o habilidades matemáticas. Estas altercaciones son intrínsecas al individuo, y se considera que se deben a una disfunción en el sistema nervioso central.

Aun cuando una dificultad de aprendizaje puede ocurrir junto a otras condiciones deficitarias (como deficiencias culturales, instrucción inadecuada o emocional) o influencias ambientales (como diferencias culturales, instrucción inadecuada o factores psicogénicos), no son el resultado directo de estas condiciones o influencias” [10]

Problemas con la falta de una definición concreta
La falta de una definición concreta afecta la prevalencia de las dificultades del aprendizaje porque si la definición es demasiado abierta o cerrada, el número de personas que se diagnostica estará falso.

Por ejemplo, desde el comienzo del IDEA, el número de estudiantes que se diagnostica con dificultades del aprendizaje ha aumentado en un 150%.

Ahora, los estudiantes con dificultades del aprendizaje representan el 50% de los estudiantes con discapacidades; eso es 5% de todos los estudiantes en los colegios. [11]

También, la falta de una definición crea problemas con la comprensión y explicación de las dificultades del aprendizaje. Se necesita una comprensión y explicación de las dificultades para evitar las condiciones que causan problemas en la definición ahora.

La condicionalidad de la definición ahora es lo que crea la falta de universalidad. [12]

Diagnóstico psicopedagógico
Identificamos una dificultad de aprendizaje cuando un niño o niña tiene una discrepancia severa entre rendimiento y habilidad intelectual en una o más áreas: expresión oral, expresión escrita, comprensión oral, comprensión lectora, habilidades básicas de lectura, cálculo matemático, razonamiento matemático o escritura. Previo al diagnóstico es necesario llevar a cabo los siguientes criterios:

1. Establecer los criterios de discrepancia entre rendimiento y capacidad intelectual. (un niños o niña con DA posee un CI normal o sobre la media)
2. Criterios de exclusión o coexistencia de la DA con otros trastornos, tales como, retraso mental, deficiencias sensoriales, problemas conductuales, trastornos por déficit de atención e hiperactividad y competencias sociales.

Tal diagnóstico implica tres fases:[13]
1. La predisposición del progreso del alumno hacia las metas educativas establecidas.
2. La identificación de los factores que pueden interferir el óptimo desarrollo individual de los escolares, en la situación de aprendizaje.
3. La adaptación de los diversos aspectos de la situación de aprendizaje, a las necesidades y características del que aprende, en orden a asegurar su desarrollo continuado.

Signos
Los maestros de la educación básica que identifican dificultades en la caligrafía, marcada disortografía, pobreza de vocabulario, falta de expresión oral o escrita, lectura mecánica defectuosa o escasa comprensión lectora se preguntan si estos niños están presentando dislexia.

Para el caso de la discalculia se observan dificultades:
1. En el aprendizaje de las nociones básicas de clasificación, correspondencia, equivalencia, número natural, conservación, o reversibilidad.
2. Errores abundantes en la lectura y escritura de cifras, e incomprensión de la serie numérica.
3. Errores en las operaciones, con números naturales, fraccionarios o decimales, no imputables a fallos de memoria, sino a un claro desconocimiento de su significado.

Se habla de dislalia funcional cuando hay alteración en la articulación de la palabra, debido a una mala coordinación de los movimientos necesarios para la articulación de ciertos fonemas.

Referencias
1. (Kirk, 1962, p. 263, en Aguilera, A. y García, I. (2004). El concepto de dificultades de aprendizaje. En A. Aguilera, Introducción a Las Dificultades Del Aprendizaje. (2004). Madrid [etc.]: McGraw-Hill/Interamericana de España, p. 44).
2. Kavale, K. A., & Forness, S. R. (2000). What Definitions of Learning Disability Say and Don’t Say. Journal of Learning Disabilities, 33(3), 239 -256. doi:10.1177/002221940003300303.
3. (Bateman, 1965, p. 220, en Aguilera, A. y García, I. (2004). El concepto de dificultades de aprendizaje. En A. Aguilera, Introducción a Las Dificultades Del Aprendizaje. (2004). Madrid [etc.]: McGraw-Hill/Interamericana de España, p. 45).
4. Kavale, K. A., & Forness, S. R. (2000). What Definitions of Learning Disability Say and Don’t Say. Journal of Learning Disabilities, 33(3), 239 -256. doi:10.1177/002221940003300303.
5. (NACHC, 1968, p. 34, en Aguilera, A. y García, I. (2004). El concepto de dificultades de aprendizaje. En A. Aguilera, Introducción a Las Dificultades Del Aprendizaje. (2004). Madrid [etc.]: McGraw-Hill/Interamericana de España, p. 46).
6. Kavale, K. A., & Forness, S. R. (2000). What Definitions of Learning Disability Say and Don’t Say. Journal of Learning Disabilities, 33(3), 239 -256. doi:10.1177/002221940003300303.
7. (Kass y Myklebust, 1969, p. 378-379, en Aguilera, A. y García, I. (2004). El concepto de dificultades de aprendizaje. En A. Aguilera, Introducción a Las Dificultades Del Aprendizaje. (2004). Madrid [etc.]: McGraw-Hill/Interamericana de España, p. 47).
8. Kavale, K. A., & Forness, S. R. (2000). What Definitions of Learning Disability Say and Don’t Say. Journal of Learning Disabilities, 33(3), 239 -256. doi:10.1177/002221940003300303.
9. Kavale, K. A., & Forness, S. R. (2000). What Definitions of Learning Disability Say and Don’t Say. Journal of Learning Disabilities, 33(3), 239 -256. doi:10.1177/002221940003300303.
10. (Tomado de Miranda, 1986, p. 40, en Aguilera, A. y García, I. (2004). El concepto de dificultades de aprendizaje. En A. Aguilera, Introducción a Las Dificultades Del Aprendizaje. (2004). Madrid [etc.]: McGraw-Hill/Interamericana de España, p. 55).
11. Kavale, K. A., & Forness, S. R. (2000). What Definitions of Learning Disability Say and Don’t Say. Journal of Learning Disabilities, 33(3), 239 -256. doi:10.1177/002221940003300303.
12. Kavale, K. A., & Forness, S. R. (2000). What Definitions of Learning Disability Say and Don’t Say. Journal of Learning Disabilities, 33(3), 239 -256. doi:10.1177/002221940003300303.
13. Brueckner, L. J; y G. L. Bond: Diagnóstico y tratamiento de las dificultades del aprendizaje. Madrid: Rialp, 1974

2. {María del Rosario Ortíz González. Manual de Dificultades de Aprendizaje (2004)}

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